Salud y prevención

¿Cuáles son las enfermedades metabólicas?

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El término «metabolismo» se refiere a todas las reacciones vitales que tienen lugar en las células de nuestro organismo y que son indispensables para su estado de salud. Estas reacciones, coordinadas entre sí, actúan como pequeños engranajes que permiten que nuestras funciones vitales normales se lleven a cabo día tras día.

Sin embargo, como ocurre con cualquier máquina, incluso la más perfecta, puede haber defectos. Esto puede dar lugar al desarrollo de las enfermedades comúnmente conocidas como “enfermedades metabólicas” o “alteraciones metabólicas”: ¿de qué se trata?

Empecemos por el metabolismo

La palabra “metabolismo” procede del griego y significa “mutación, cambio”. De hecho, el metabolismo es el conjunto de transformaciones químicas (y, por tanto, cambios) que tienen lugar en nuestro organismo y que nos permiten sobrevivir, crecer, reproducirnos y responder a los estímulos de nuestro entorno.

Para ello, las reacciones metabólicas siguen dos rutas diferentes:

El catabolismo, es decir, el conjunto de reacciones cuyo resultado final es la descomposición de la materia orgánica de partida y la producción de energía (como la glucólisis, el proceso que produce energía a partir de la glucosa).
El anabolismo que, en cambio, requiere energía para la construcción y el ensamblaje de la materia orgánica (por ejemplo, el ensamblaje de varios aminoácidos para formar una proteína).

Se trata de procesos esenciales para la vida, que se alternan entre sí para garantizar el buen funcionamiento del organismo y constituyen verdaderas “rutas metabólicas” que, a partir de una molécula de partida, pasando por varias transformaciones, conducen a una sustancia final diferente.

Estas transformaciones también son posibles gracias a unas estructuras de naturaleza proteica denominadas “enzimas“, que son auténticos catalizadores cuya función es aumentar la velocidad de las reacciones metabólicas.

Conozcamos mejor las enfermedades metabólicas: ¿cuáles son? ¿Son todas iguales?

Como ya se ha explicado, una “ruta metabólica” es el conjunto de transformaciones que, mediante una secuencia de reacciones bioquímicas, actúa sobre los nutrientes o sobre las moléculas ya presentes en nuestro organismo para convertirlos en compuestos utilizables o para regular su acumulación. Pero ¿para qué sirve una ruta metabólica? En general, puede tener como objetivo producir sustancias esenciales para nuestro organismo o facilitar la eliminación de compuestos tóxicos o de desecho. Sin duda alguna, es fundamental para la producción de energía dentro de nuestras células y, para ello, requiere la participación de numerosas enzimas.

Dicho esto, está claro que la interrupción o alteración de una ruta metabólica puede tener consecuencias más o menos graves para nuestro organismo y dar lugar al desarrollo de las comúnmente denominadas “enfermedades metabólicas”.

Una enfermedad metabólica puede deberse al mal funcionamiento de una enzima (debido a un cambio estructural o funcional de la enzima o a alteraciones de su cofactor, una molécula necesaria para la actividad enzimática), pero también puede estar relacionada con defectos en los mecanismos de transporte celular, con consecuencias como:

la acumulación de compuestos que la enzima “defectuosa” ya no puede procesar;
la ausencia o escasez de los productos finales de la ruta metabólica, lo que a su vez puede provocar un defecto en la producción de energía o de otras moléculas esenciales para el organismo;
la activación por parte del organismo de rutas metabólicas alternativas, con posible producción de moléculas distintas de las que normalmente están presentes en el cuerpo humano y que a veces son perjudiciales.

En resumen, una enfermedad metabólica puede deberse, por tanto, a la toxicidad de sustancias intermedias que se acumulan, a la ausencia de una molécula importante para el organismo que no se produce o a la falta de energía. Estos cuadros pueden aparecer de forma aislada o simultánea y, en este último caso, afectar a varios órganos o aparatos.

Pero, entonces, ¿las enfermedades metabólicas son todas iguales? Lo cierto es que no. De hecho, se pueden distinguir dos grupos de enfermedades metabólicas: las congénitas, es decir, aquellas que se presentan desde el nacimiento y se deben a defectos genéticos hereditarios, y las multifactoriales, que se desarrollan no solo por predisposición genética, sino también debido a factores ambientales, como el estrés, la alimentación, el estilo de vida, etc.

Veámoslas en más detalle.

Las enfermedades metabólicas hereditarias

Las enfermedades metabólicas hereditarias se caracterizan por errores congénitos del metabolismo y son enfermedades genéticas: el defecto metabólico siempre se debe a un defecto genético, es decir, una mutación o alteración en nuestro ADN, que es responsable de la falta de producción de una enzima o de su cofactor, o de su producción en una forma no funcional.

Por tanto, ante la presencia de estas enfermedades, pueden observarse alteraciones en los procesos bioquímicos que permiten a nuestras células utilizar y descomponer sustancias o nutrientes (como los hidratos de carbono, las proteínas y las grasas) en compuestos más simples para obtener energía.

Existen cientos de trastornos metabólicos hereditarios que difieren en gravedad, inicio (en algunos casos no aparecen inmediatamente al nacer, sino con el paso del tiempo) y pronóstico.

Un ejemplo de estos trastornos poco frecuentes es la fenilcetonuria, la enfermedad hereditaria más común del metabolismo de los aminoácidos. Se debe a una mutación en el gen responsable de la producción de fenilalanina hidroxilasa, una enzima hepática esencial para el metabolismo del aminoácido fenilalanina.

Esta mutación genética provoca una reducción de la producción de fenilalanina hidroxilasa, que ya no es capaz de metabolizar la fenilalanina procedente de los alimentos: el resultado es un aumento de la concentración de este aminoácido en la sangre, con efectos tóxicos para el cerebro.

Si no se trata, esta enfermedad puede afectar al desarrollo normal del sistema nervioso central y provocar retrasos, trastornos del aprendizaje y discapacidades físicas.

La fenilcetonuria es una de las tres enfermedades metabólicas hereditarias (además de la fibrosis quística y el hipotiroidismo congénito) que pueden identificarse al nacer mediante el cribado neonatal obligatorio. A través del cribado neonatal ampliado se pueden diagnosticar más de 40 enfermedades metabólicas hereditarias que no están relacionadas únicamente con el metabolismo de los aminoácidos.

Las enfermedades (dis)metabólicas

Lo cierto es que, al oír hablar de estas afecciones, muy a menudo se piensa en alteraciones del metabolismo: ¿cuántas veces hemos dicho o escuchado la frase “mi metabolismo está bloqueado”, cuando no logramos deshacernos de esos kilos de más?

Y precisamente de eso se trata: la diabetes, la hipercolesterolemia, la obesidad, etc., son, para ser exactos, enfermedades “dis”metabólicas, porque se desencadenan por una alteración del metabolismo de los nutrientes (hidratos de carbono, proteínas y grasas). Estas se subdividen en:

enfermedades del metabolismo de las grasas, por ejemplo, hipercolesterolemia o hipertrigliceridemia;
enfermedades del metabolismo de los azúcares, como hiperglucemia o diabetes;
enfermedades del metabolismo del ácido úrico, como la gota.

El sobrepeso y la obesidad se incluyen en este grupo, ya que están relacionados con un consumo excesivo de alimentos.

Se trata de trastornos crónicos, cuyo diagnóstico es crucial precisamente porque su evolución progresiva en el tiempo constituye un factor de riesgo para el sistema cardiovascular. Por tanto, los controles médicos especializados son útiles para determinar el cuadro metabólico de la persona, tanto desde el punto de vista de sus antecedentes médicos y familiares como mediante analíticas de sangre adecuadas.

Las enfermedades (dis)metabólicas son generalmente enfermedades «multifactoriales», es decir, causadas por varios factores: pueden verse favorecidas por una predisposición genética particular, pero el estilo de vida de la persona es el principal responsable de su aparición. No es casualidad que la diabetes, el síndrome metabólico, entre otros, sean trastornos crónicos típicos de la era moderna, estrechamente relacionados con nuestro comportamiento y nuestros hábitos alimentarios.

Estilo de vida y enfermedades metabólicas

El aumento de la esperanza de vida en el último siglo, la mayor disponibilidad de alimentos y la reducción de la actividad física en los países más desarrollados han dado lugar al desarrollo de enfermedades metabólicas crónicas en la población general.

De hecho, la mejora de las condiciones de vida en el mundo ha provocado cambios radicales en el estilo de vida de las personas. Basta con pensar en la enorme disponibilidad de alimentos precocinados, más o menos procesados, o de dulces y tentempiés que podemos encontrar a diario en las estanterías de los supermercados y que, muy a menudo, incluimos en nuestras comidas.

Al mismo tiempo, a esta variedad de alimentos se ha sumado el aumento del sedentarismo en la población general.

¡Pero no olvidemos que nuestro estilo de vida influye en nuestro perfil metabólico! Empezando por la alimentación, la composición de lo que ponemos cada día en nuestra mesa puede representar un factor de riesgo metabólico.

En efecto, ciertos alimentos pueden favorecer la hiperglucemia (es decir, el aumento de la cantidad de azúcar en la sangre), la lipogénesis (es decir, la síntesis de grasas), así como el estrés oxidativo y los procesos de inflamación que, con el tiempo, pueden dar lugar a la resistencia a la insulina, responsable a su vez de la obesidad y las alteraciones del metabolismo. Todo esto puede conducir al síndrome metabólico.

El estilo de vida como medida de prevención

El síndrome metabólico, una de las enfermedades metabólicas más frecuentes, es una afección estrechamente vinculada a la resistencia a la insulina y la obesidad.

El aumento del perímetro abdominal es una importante señal de alarma del síndrome metabólico, quizá la primera en aparecer o, en cualquier caso, la más fácil de detectar. Junto con este parámetro, es necesario evaluar los niveles de la presión arterial y otros parámetros sanguíneos, como la glucemia, la trigliceridemia y la colesterolemia.

El síndrome metabólico es una afección compleja, en la que el componente conductual y las influencias ambientales desempeñan un papel importante. Es por eso que, como en todas las enfermedades metabólicas, la actividad física regular y una alimentación saludable se destacan como fieles aliados.

Un estilo de vida adecuado es la base del enfoque terapéutico del síndrome metabólico, además de tener muchos otros beneficios.

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